[发明专利]一种检测戈谢病GBA基因突变的试剂盒及其检测方法

摘要

本发明涉及一种检测戈谢病GBA基因突变的试剂盒及其检测方法，所述试剂盒包括PCR扩增反应试剂以及用于样本DNA中GBA基因扩增的PCR引物。检测方法包括样品采集、PCR扩增以及测序。本发明可用于检测戈谢病相关的基因突变位点，特异性好，灵敏度高；家系成员进行筛查可明确发病风险，产前筛查并进行干预，可降低后代戈谢病的发病率，使用方法简单，具有良好的应用前景。

主权项

一种检测戈谢病GBA基因突变的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒包括PCR扩增反应试剂以及用于样本DNA中GBA基因扩增的PCR引物；其中，PCR引物如下：GBA‑3/4‑F：CATGTCTTCATCAGACCTCA；GBA‑3/4‑R：GCTCTATGTCATCTTGTCCC；GBA‑5/6‑F：CTCTCCTATTGACTCGGACTAC；GBA‑5/6‑R：GATCCCACATCCTTGCTG；GBA‑7‑F：GCTGGGATTACAGGTGTGAG；GBA‑7‑R：GTCATTTGGATGCTGGATTT；GBA‑8‑F：AAAATCTCCCCAAACCTC；GBA‑8‑R：AAGGAAAGGGAAGATAGG；GBA‑9Fy：GACCCTTACCTACACTCTCTGG；GBA‑9Ry：CTGACCCTGCTTTTCTGC；GBA‑10/11‑F：GTGGGTGACTTCTTAGATGAGG；GBA‑10/11‑R：GTGCCCTCTTTAGTCACAGAC。