[发明专利]适用于中国人群的17α羟化酶缺乏症常见基因突变的检测方法有效
| 申请号： | 201510947374.9 | 申请日： | 2015-12-16 |
| 公开（公告）号： | CN106884041B | 公开（公告）日： | 2021-03-09 |
| 发明（设计）人： | 乔洁;韩兵;薛丽琼;范梦夏;赵双霞;陆颖理;宋怀东 | 申请（专利权）人： | 上海交通大学医学院附属第九人民医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 上海精晟知识产权代理有限公司 31253 | 代理人： | 冯子玲 |
| 地址： | 200011 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种适用于中国人群的17α羟化酶缺乏症常见基因突变的检测方法，其特征在于，包括以下步骤：步骤(1)：在患者及携带者的待检测基因上选取多个SNP位点；步骤(2)：明确所述的SNP位点的基因型；步骤(3)：使用软件对多个所述的SNP位点进行单倍型分析；步骤(4)：找出基因突变的单倍型，得出单倍型分析的结果；步骤(5)：在正常人群中对所述的结果进行验证。本发明十分适用于中国人群，可以弥补该领域的不足与缺失，十分具有实用价值。 | ||
| 搜索关键词： | 适用于 中国 人群 17 羟化酶 缺乏 常见 基因突变 检测 方法 | ||
【主权项】：
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