[发明专利]神经系统遗传性疾病基因联合筛查方法、试剂盒及其制备方法在审
| 申请号： | 201510982601.1 | 申请日： | 2015-12-24 |
| 公开（公告）号： | CN106011224A | 公开（公告）日： | 2016-10-12 |
| 发明（设计）人： | 熊玉宇;邹晓文;杨福兰;叶思彬 | 申请（专利权）人： | 晶能生物技术（上海）有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 上海晨皓知识产权代理事务所(普通合伙) 31260 | 代理人： | 成丽杰 |
| 地址： | 201111 上海市闵*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种神经系统遗传性疾病基因联合筛查方法、试剂盒及其制备方法。本发明的基因筛查方法首先是构建受检者的全基因组DNA文库，然后利用制备的神经系统遗传疾病基因筛查试剂盒捕获靶基因序列，再通过高通量测序平台(Illumina HiSeq 3000)的双端150bp测序模式对样本进行检测，生物信息学分析数据结果，找出与神经系统遗传疾病相关基因的突变信息位点，以达到基因诊断的目的。本发明提供的方法能快速、准确且能够覆盖目前已知的所有神经系统遗传疾病基因的外显子区域。 | ||
| 搜索关键词： | 神经系统 遗传 性疾病 基因 联合 方法 试剂盒 及其 制备 | ||
【主权项】：
一种神经系统遗传性疾病基因筛查试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包含与表I中所示神经系统遗传性疾病相关的854个致病基因或疾病易感基因中全部外显子序列的特异性寡核苷酸捕获探针。
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