[发明专利]一组与新生儿肌张力低下表型相关的基因新突变及检测试剂盒

摘要

本发明公开了一组与新生儿肌张力低下表型相关的基因新突变及检测试剂盒。本发明所提供的肌张力低下相关基因新突变得到的产品为：D1)MPZ突变蛋白质，为MPZ发生p.Lys201AsnfsTer51突变得到的蛋白质；D2)MTM1突变蛋白质，为MTM1的第413位的Ser突变为Arg得到的蛋白质；D3)编码MPZ突变蛋白质的DNA分子或cDNA分子；D4)编码MTM1突变蛋白质的DNA分子或cDNA分子；D5)含有M的DNA分子或cDNA分子，M为将MTM1基因第四个内含子第2位的T突变为C得到的DNA分子。本发明的与肌张力低下表型相关的三个新发突变对开展新生儿肌张力低下的分子诊断具有重要意义。

主权项

1.下述任一产品：D1)MPZ突变蛋白质，为序列22所示的蛋白质；D2)编码所述MPZ突变蛋白质的DNA分子或cDNA分子；D3)由所述D1)与X1组成的成套蛋白质；所述X1为108个与肌张力低下相关的蛋白质发生突变得到的蛋白质中的至少一个；所述108个与肌张力低下相关的蛋白质为AARS、ALG1、ALG11、ALG12、ALG13、ALG2、ALG3、ALG6、ALG8、ALG9、B4GALT1、CDKL5、CNBP、COG1、COG4、COG5、COG6、COG7、COG8、COL6A1、COL6A2、COL6A3、DDOST、DHDDS、DMPK、DNAJB2、DOLK、DPAGT1、DPM1、DPM2、DPM3、DYNC1H1、EGR2、FGD4、FIG4、FKRP、FKTN、FOXG1、GARS、GDAP1、GMPPA、HSPB1、HSPB8、IGHMBP2、ISPD、KIF1B、LAMA2、LARGE、LITAF、LMNA、LRSAM1、MAGT1、MAN1B1、MARS、MCEE、MECP2、MED25、MFN2、MGAT2、MMAA、MMAB、MMADHC、MOGS、MPDU1、MPI、MTMR2、MUT、NDRG1、NEFL、PEX1、PEX10、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX19、PEX2、PEX26、PEX3、PEX5、PEX6、PGM1、PMM2、PMP22、POMGNT1、POMT1、POMT2、PRX、RAB7A、RFT1、RYR1、SBF1、SBF2、SEPN1、SH3TC2、SLC35A1、SLC35A2、SLC35C1、SMN1、SMN2、SRD5A3、SSR4、STT3A、STT3B、TAZ、TMEM165、TRPV4和TUSC3基因；D4)由所述D2)与X2组成的成套DNA分子或cDNA分子；所述X2为编码所述X1的DNA分子或cDNA分子。