[发明专利]一种与特发性无精子症相关的遗传标记有效
| 申请号： | 201580000583.0 | 申请日： | 2015-07-01 |
| 公开（公告）号： | CN105492631B | 公开（公告）日： | 2021-04-23 |
| 发明（设计）人： | 牟丽莎;蔡志明 | 申请（专利权）人： | 深圳市第二人民医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 孙银行;彭愿洁 |
| 地址： | 518037 广东*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种与特发性无精子症相关的遗传标记，其位于AR基因的编码区，其核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示，其中，所述序列的突变位点选自c.868 TC、c.1484GA、c.1888 CT、c.569 CT、c.616 AG和c.1149 CT中的一个或多个。通过大规模测序在特发性无精子症病人中筛选出了AR基因的6个新的突变位点，构建AR基因野生型及突变体表达质粒转染到细胞内进行研究，通过实验发现其功能有明显差异，表明AR基因的上述突变可能导致特发性无精子症的发生，从而能够通过上述突变来实现对男性不育症（尤其是特发性无精子症）的诊断检测。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 特发性无 精子 相关 遗传 标记 | ||
【主权项】：
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