[发明专利]用于基因组分析的方法和系统

摘要

本公开内容提供了用于将导致表型的基因组变体按优先级排序的方法和系统。该方法包括使用变体优先化排序分析，并结合生物医学本体，使用精细的再排名方法根据表型信息将这些变体再排名。该方法可用于任何基因组学研究和诊断；例如，罕见病和常见病基因发现、肿瘤生长突变检测、药物响应者研究、代谢研究、个性化医疗、农业分析以及百年分析(centennial analysis)。

主权项

一种用于鉴别导致表型的遗传变体的计算机系统，其包含：具有多种导致表型的基因或遗传变体的计算机存储器；以及与所述计算机存储器和所述数据库耦合的计算机处理器，其中所述计算机处理器被编程为用以(i)鉴别第一组导致表型的基因或遗传变体，该第一组导致表型的基因或遗传变体在所述计算机存储器中的所述多种导致表型的基因或遗传变体中；(ii)基于数据库中的一个或多个生物医学本体中所驻留的知识，将所述第一组导致表型的基因或遗传变体按优先级排序；(iii)自动鉴别并报告第二组导致表型的基因或遗传变体，其中相比于与所述第一组导致表型的基因或遗传变体相关联的优先级排名，与所述第二组基因和遗传变体中的基因或遗传变体相关联的优先级排名得到改善。