[发明专利]人类基因组常见拷贝数变异用于癌症易感风险评估有效
| 申请号： | 201580021591.3 | 申请日： | 2015-03-19 |
| 公开（公告）号： | CN106460045B | 公开（公告）日： | 2020-02-11 |
| 发明（设计）人： | 薛红;丁肖凡;曾瑞英 | 申请（专利权）人： | 华晶基因技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886 |
| 代理公司： | 11111 北京市万慧达律师事务所 | 代理人： | 谢敏楠;杨行宇 |
| 地址： | 中国香港新界沙田山尾街3*** | 国省代码： | 中国香港;81 |
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| 摘要： | 本发明是要对人类受试者的癌症易感性进行预测，通过机器学习，比较受试者遗传基因拷贝数变异(“CNV”)与同人种诊断性常见CNV特征系列。该CNV特征系列必须选自同人种非癌患者遗传DNA样本(简称“非癌DNA”样本)和癌患者遗传DNA样本(简称“癌DNA”样本)的CNVs，可以相关法、频率法或分类法选择，再应用朴素贝叶斯分类法鉴定，以便有效地用来分辨癌患者遗传DNA与非癌患者遗传DNA。在此基础上，受试者的癌症易感性预测可以应用统计方法进行，例如朴素贝叶斯方法。另外，使用诊断性常见CNV特征对受试者的癌症易感性进行预测，可以是针对一般性的癌症易感性，也可以是针对一种或少数特定类型癌症的易感性。 | ||
| 搜索关键词： | 人类基因组 常见 拷贝 变异 用于 癌症 风险 评估 | ||
【主权项】：
1.一种重复出现的拷贝数变异(Recurrent CNVs)检测系统在制备癌症易感性评估系统方面的应用；/n所述的重复出现的拷贝数变异(Recurrent CNVs)检测系统是基于受试者的DNA中重复出现的拷贝数变异(Recurrent CNVs)与一组诊断性重复出现的拷贝数变异(DiagnosticRecurrent CNVs)特征或标记之间的比较，该组特征选取自一个DNA样本群的重复出现的拷贝数变异(Recurrent CNVs)，该样本群包括非癌患者的非癌组织遗传DNA及癌患者的非癌组织遗传DNA，所述重复出现的拷贝数变异(Recurrent CNVs)检测系统包括如下构件：/n(a)识别所有重复出现的拷贝数变异(Recurrent CNVs)的构件：用于将与受试者同人种的非癌患者的非癌组织遗传DNA样本和癌患者的非癌组织遗传DNA样本合拼起来，识别所有重复出现的拷贝数变异(Recurrent CNVs)；所述非癌患者为从没患癌的；所述非癌患者的非癌组织遗传DNA样本为“非癌DNA”样本；所述癌患者的非癌组织遗传DNA样本为“癌DNA”样本；/n(b)分辨构件：用于从合拼起来的“非癌DNA”和“癌DNA”的重复出现的拷贝数变异(Recurrent CNVs)当中，选取一组或多组具分类功能的重复出现的CNVs(Recurrent CNVs)特征或标记，将DNA样品分辨为“非癌DNA”和“癌DNA”类别；/n(c)确定具诊断性重复出现的拷贝数变异(Diagnostic Recurrent CNVs)的构件：该构件在不同的重复出现的拷贝数变异(Recurrent CNVs)特征组别被选定后，测试它们的分类功能，看能否将“非癌DNA”和“癌DNA”分类；当任何一组重复出现的拷贝数变异(RecurrentCNVs)特征能有效率地将“非癌DNA”和“癌DNA”分类，即成为一组具诊断性重复出现的拷贝数变异(Diagnostic Recurrent CNVs)特征；/n(d)分析构件：用于分析一位受试者的“非癌DNA”和“癌DNA”样本，鉴定该DNA样本中含有那一些同一人种的诊断性重复出现的拷贝数变异(Diagnostic Recurrent CNVs)特征中的拷贝数变异；再依据此资料，使用机器学习过程，预测受试者的患癌风险。/n
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