[发明专利]通过数字化转座子的单倍体组测定

摘要

在某些实施方案中，本发明提供了在进一步分析之前通过使用转座酶将差异条形编码的转座子插入基因组DNA中而“数字化地”标记不同染色体的不同等位基因的方式。根据该方法，每个等位基因变得标记有独特的转座子条形码模式。由于每种独特的转座子条形码模式标识出特定的等位基因，因此该方法有利于确定倍性和拷贝数变异，提高辨别纯合子、杂合子和由测序错误产生的模式的能力，并允许将由不提供信息的DNA段隔开的基因座鉴别为连锁基因座，从而有利于单倍型确定。还提供了一种新的人工转座子末端，其包括在两个或更多个位置的条形码序列，这些位置对于转座不是必需的。

主权项

一种试剂盒，其包含一组两个或更多个转座子，其中每个转座子包含不同的第一转座子条形码序列和位于填充序列侧翼的转座子末端，其中所述转座子各自在所述填充序列中包含相同的第一引物结合位点并且能够被转座酶插入核酸中。