[发明专利]用于无创产前测试的数字PCR的设计

摘要

提供了用于确定用于检测来自怀有胎儿的女性的血浆样本中的染色体非整倍体的dPCR实验的设置的技术。可以使用关于样本、dPCR过程以及期望准确度的数据来确定该设置。此类设置可以包括用于dPCR实验的控制染色体分子的最小输入数目、用于预扩增程序的控制染色体分子的最小数目以及预扩增程序中的PCR循环的数目。这些设置可以用来满足由准确度数据指定的准确度。因此，可以将dPCR实验设计成在降低成本的同时实现期望的准确度，例如通过不使用比需要的更多的样本且不执行比需要的更多的预扩增或不执行比需要的更多的操纵。

主权项

一种确定用于涉及到来自怀有胎儿的女性的血浆样本中的DNA分子的预扩增的数字式PCR（dPCR）实验的设置的方法，所述dPCR实验用于检测染色体非整倍体，该方法包括‑ 在计算机系统处接收数据，该数据包括：‑ 测试染色体和控制染色体中的每一个上的位点的数目；‑ 在血浆样本中测得的胎儿DNA分数；‑ 胎儿DAN分数的测量结果中的胎儿DNA分数误差容限；‑ 误差控制数，其控制未知预期胎儿DNA分数与来自血浆的所估计的胎儿DNA分数之间的相对误差在胎儿DNA分数误差容限内的概率；‑ 正在测试的非整倍体的程度；‑ 部分约束，其指定要输入到dPCR实验的预扩增程序所引起的DNA分子的一部分，预扩增程序将来自血浆样本的DNA放大；‑ 关于用于预扩增程序的PCR效率的数据；以及‑ 包括假阳性比率和假阴性比率的差错率准则；‑ 由计算机系统基于差错率准则、胎儿DNA分数、关于PCR效率的数据以及非整倍体的程度来计算用于dPCR实验的控制染色体分子的最小输入数目；‑ 由计算机系统基于胎儿DNA分数、胎儿DNA分数误差容限以及误差控制数来计算用于预扩增程序的控制染色体分子的最小数目；‑ 由计算机系统基于用于dPCR实验的控制染色体分子的最小输入数目、用于预扩增程序的控制染色体分子的最小数目、关于用于预扩增程序的PCR效率的数据、用于预扩增的位点的数目以及部分约束来估计预扩增程序中的PCR循环的数目。