[发明专利]确定重排前V/J基因序列的方法和装置有效
| 申请号： | 201610075036.5 | 申请日： | 2016-02-03 |
| 公开（公告）号： | CN107038349B | 公开（公告）日： | 2020-03-31 |
| 发明（设计）人： | 张伟;齐彦伟;王长希;刘晓 | 申请（专利权）人： | 深圳华大生命科学研究院 |
| 主分类号： | G16B20/00 | 分类号： | G16B20/00;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 李志东 |
| 地址： | 518083 广东省深*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开一种确定重排前的V和/或J基因序列的方法，包括：(1)获取待测RNA样品的测序数据，测序数据包括来自TCR、BCR和/或Ig的可变区的多个读段；(2)基于测序数据，依据可变区中的V、J与C基因片段的排列关系，确定读段上的来自V/J基因片段的部分，获得多个V/J区部分；(3)从每个V/J区部分取出至少一段序列作为种子序列，获得包含多个种子序列的种子序列集；(4)依据每个种子序列的V/J区部分的支持数目的差异，对V/J区部分进行聚类，获得多个V/J区部分簇；(5)利用每个V/J区部分簇延伸其所支持的种子序列，获得多个候选的重排前V/J基因序；(6)利用读段对候选的重排前V/J基因序列的支持情况进行过滤，以获得重排前的V/J基因序列。 | ||
| 搜索关键词： | 确定 重排 基因 序列 方法 装置 | ||
【主权项】：
一种确定重排前的V和/或J基因序列的方法，其特征在于，包括：(1)获取待测RNA样品的测序数据，所述测序数据包括来自TCR、BCR和/或Ig的可变区的多个读段，所述读段的长度为L，L≥100bp；(2)基于所述测序数据，依据所述可变区中的V基因片段和J基因片段与C基因片段的排列关系，确定所述读段上的来自V基因片段和/或J基因片段的部分，获得多个V区部分和/或多个J区部分；(3)从每个所述V区部分和/或所述J区部分取出至少一段序列作为种子序列，获得包含多个种子序列的种子序列集，所述种子序列的长度为K，任选的K不大于40bp；(4)依据所述种子序列集中的每个种子序列的V区部分和/或J区部分的支持数目的差异，对所述V区部分和/或J区部分进行聚类，获得多个V区部分簇和/或多个J区部分簇；(5)利用每个所述V区部分簇和/或所述J区部分簇延伸其所支持的种子序列，获得多个候选的重排前V基因序列和/或多个候选的重排前J基因序列；(6)利用所述测序数据中的读段对所述候选的重排前V基因序列和/或所述候选的重排前J基因序列的支持情况进行过滤，以获得所述重排前的V和/或J基因序列。
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