[发明专利]一种猪MITF基因突变的检测方法有效
| 申请号： | 201610079293.6 | 申请日： | 2016-02-04 |
| 公开（公告）号： | CN107034268B | 公开（公告）日： | 2020-08-21 |
| 发明（设计）人： | 王红梅;周琪;赵建国;孟安明;曹春伟;海棠;祁蒙 | 申请（专利权）人： | 中国科学院动物研究所 |
| 主分类号： | C12Q1/6888 | 分类号： | C12Q1/6888 |
| 代理公司： | 北京泛华伟业知识产权代理有限公司 11280 | 代理人： | 李渤;郭广迅 |
| 地址： | 100101 北*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种猪MITF基因突变的检测方法，其特征在于，包括：1)通过PCR扩增猪MITF基因的外显子；所述猪为具有全身白化和听力缺失的表型的广西巴马小型猪；2)判断猪MITF基因的第8号外显子上是否存在C.80TC的单核苷酸碱基突变；其中，步骤2)是通过选自DNA直接测序、杂交测序、酶切测序、DNA芯片技术、变性高效液相色谱中的一种或多种方法实现的；所述检测方法不用于疾病的诊断和治疗目的。本发明的方法可以用于建立人类waardenburg综合征的动物模型，以及筛选或制备治疗人类waardenburg综合征的药物。同时，为建造人类听力疾病模型提供基因工程技术帮助。 | ||
| 搜索关键词： | 种猪 mitf 基因突变 检测 方法 | ||
【主权项】：
一种猪MITF基因突变的检测方法，其特征在于，所述方法包括：1)通过PCR扩增猪MITF基因的外显子；所述猪为具有全身白化和听力缺失的表型的广西巴马小型猪；2)判断猪MITF基因的第8号外显子上是否存在C.80T>C的单核苷酸碱基突变；其中，步骤2)是通过选自DNA直接测序、杂交测序、酶切测序、DNA芯片技术、变性高效液相色谱中的一种或多种方法实现的；所述检测方法不用于疾病的诊断和治疗目的。
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