[发明专利]三种山羊MC1R缺陷突变体及其应用有效
| 申请号： | 201610116764.6 | 申请日： | 2016-03-02 |
| 公开（公告）号： | CN107022022B | 公开（公告）日： | 2020-09-11 |
| 发明（设计）人： | 熊琪;陈明新;李晓锋;索效军;张年;杨前平;陶虎;刘洋;田宏;张鹤山;熊军波 | 申请（专利权）人： | 湖北省农业科学院畜牧兽医研究所 |
| 主分类号： | C07K14/72 | 分类号： | C07K14/72;C12Q1/6888;C12N15/11 |
| 代理公司： | 武汉宇晨专利事务所 42001 | 代理人： | 张红兵 |
| 地址： | 430064 湖*** | 国省代码： | 湖北;42 |
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| 摘要： | 本发明属于山羊分子标记制备技术领域，具体涉及三个山羊MC1R缺陷突变体及其应用。本发明发现山羊MC1R受体存在三个缺陷突变体，其中导致受体缺陷的两个突变位点F250V和G255D都位于第六跨膜区上，另外一个导致受体缺陷的突变位点C267W位于第三膜外环上。这三个MC1R的缺陷突变体都丧失了对α‑MSH配体的亲和力，显著降低了诱导型和组成型cAMP水平，以及显著降低了诱导型和组成型p‑ERK水平。山羊MC1R缺陷突变体会导致真黑色素生成信号受阻，影响黑色被毛的形成。本发明的分子标记可应用于山羊毛色的标记辅助选择上。 | ||
| 搜索关键词： | 山羊 mc1r 缺陷 突变体 及其 应用 | ||
【主权项】：
一种山羊MC1R缺陷突变体F250V，其特征在于：该突变体的氨基酸序列如下所示：MPALGSPRRLLGSLNCTPPATLPLTLAPNRTGPQCLEVSIPDGLFLSLGLVSLVENVLVVAAIAKNRNLHSPMYYFICCLAMSDLLVSVSNVLETAVMLLLEAGVLATRAAVVQQLDNVIDVLICSSMVSSLCFLGAIAVDRYISIFYALRYHSVVTLPRAWRIIAAIWVASILTSVLSITYYNHTVVLLCLVGFFIAMLALMAVLYVHMLARACQHARGIARLQKRQRPIHQGFGLKGAATLTILLGVX FLCWGPFFLHLSLIVLCPQHPTCGCIFKNFNLFLALIICNAIVDPLIYAFRSQELRKTLQEVLQCSW上述序列的第250位的X是突变氨基酸，其中的苯丙氨酸(F)被缬氨酸(V)替换。
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