[发明专利]由母本生物样品进行胎儿基因组的分析

摘要

提供了确定胎儿基因组的至少一部分的系统、方法和装置。可以分析来自母本样品(母本和胎儿DNA)的DNA片段以鉴定某些基因座处的等位基因。综合分析这些基因座处各自等位基因的DNA片段的量，以确定这些基因座的单倍型的相对量，并确定从亲本基因组遗传了哪种单倍型。可以分析亲本为纯合和杂合的特定组合的基因座，以确定胎儿基因组的区域。可以使用群体中共有的参照单倍型，同时分析母体样品的DNA片段，以确定母本和父本基因组。还提供了突变、母本样品中部分胎儿DNA浓度以及母本样品测序覆盖度比例的确定。

主权项

1.鉴定怀孕女性的未出生胎儿的基因组中新生突变的计算机系统，所述胎儿有父亲和身为所述怀孕女性的母亲，所述父亲具有父本基因组，所述母亲具有母本基因组，所述计算机系统包括：接受获自怀孕女性的生物样品的多个核酸分子测序的测序结果的装置，其中所述生物样品含有母本核酸和胎儿核酸的混合物，鉴定所述多个核酸分子的每一个在人类基因组中的位置的装置；对于所述位置的至少一部分的每一个，确定所述位置处母本基因组中的一个或多个母本序列和父本基因组中的一个或多个父本序列的装置；利用计算机系统鉴定所述多个核酸分子在第一位置处的第一序列的装置，所述第一序列不存在于在所述第一位置处确定的母本序列中并且不存在于在所述第一位置处确定的父本序列中；确定生物样品中在所述第一位置处的第一序列的第一部分浓度的装置；确定生物样品中在第二位置处的第二序列的第二部分浓度的装置，所述第二序列在第二位置处由胎儿遗传自父亲，其中所述第二序列存在于第二位置处的父本基因组中，不存在于第二位置处的母本基因组中；以及如果所述第一和第二部分浓度大致相同，将所述第一序列归类为在第一位置处的新生突变的装置。