[发明专利]利用优化的基因密码子扩展系统通读提前终止密码子疾病中的截短蛋白有效
| 申请号： | 201610134657.6 | 申请日： | 2016-03-10 |
| 公开（公告）号： | CN107177593B | 公开（公告）日： | 2020-10-23 |
| 发明（设计）人： | 夏青;杨琦 | 申请（专利权）人： | 北京大学 |
| 主分类号： | C12N15/113 | 分类号： | C12N15/113;C12N15/10;A61P35/00;C12N5/10 |
| 代理公司： | 中国专利代理(香港)有限公司 72001 | 代理人： | 李波;黄登高 |
| 地址： | 100191*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及利用基因密码扩展的非天然氨基酸系统，高效率通读单基因遗传病中致病基因的无义突变位点，恢复突变体蛋白的正常结构和功能。通过改造古甲烷球菌的tRNA(tRNAPyl)，得到全新的高通读效率的UAA和UGA编码的非天然氨基酸系统，扩展了tRNAPyl和吡咯赖氨酰‑tRNA合成酶(PylRS)正交对的使用范围。构建了模拟内源性提前终止密码子的质粒——在由内含子和外显子组成的Smad基因上引入提前终止密码子，可以用于评价通读内源性提前终止密码子的效率。发明中涉及无义突变的系统主要包括单基因遗传病的致病基因和肿瘤细胞内的肿瘤抑制基因。 | ||
| 搜索关键词： | 利用 优化 基因 密码子 扩展 系统 通读 提前 终止 疾病 中的 蛋白 | ||
【主权项】：
利用优化的基因密码子扩展技术，在无义突变体蛋白的提前终止密码子处插入非天然氨基酸来，通读恢复单基因遗传病中的致病蛋白和肿瘤细胞内抑癌基因蛋白的正常表达和功能的方法。
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