[发明专利]一种检测HBB/GJB2/ATP7B/PAH遗传病基因的阳性质控品及其制备方法有效
| 申请号： | 201610250730.6 | 申请日： | 2016-04-16 |
| 公开（公告）号： | CN105925672B | 公开（公告）日： | 2019-11-29 |
| 发明（设计）人： | 李明;杨学习;吴英松;高旭年;李尔华;杨旭;王小丽 | 申请（专利权）人： | 广州市达瑞生物技术股份有限公司;广州邦德盛生物科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 44102 广州粤高专利商标代理有限公司 | 代理人： | 段卉<国际申请>=<国际公布>=<进入国 |
| 地址： | 510665 广东省广*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种检测HBB/GJB2/ATP7B/PAH遗传病基因的阳性质控品及其制备方法，设计合成一段包含HBB_CD41‑42、GJB2_235delC、ATP7B_2333G＞T、PAH_728G＞A四种突变基因片段的DNA序列，将该序列插入质粒载体中并与野生型人类基因组DNA按拷贝数2∶1混合得到阳性质控品。该方法制备的阳性质控品可以作为遗传性疾病相关HBB/GJB2/ATP7B/PAH基因突变检测试剂盒的阳性内标质控物，能够准确监测在利用该检测试剂盒检测相关遗传病的整个实验过程，以此可作为评判实验是否成功的标准。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 hbb gjb2 atp7b pah 遗传病 基因 阳性 质控品 及其 制备 方法 | ||
【主权项】：
1.一种检测HBB/GJB2/ATP7B/PAH遗传病基因的阳性质控品，其特征在于，阳性质控品由一种突变阳性质粒、野生型人类基因组DNA和NF-H2O组成；所述的突变阳性质粒包含插入了HBB_CD41-42、GJB2_235delC、ATP7B_2333G＞T、PAH_728G＞A四种突变基因片段的人工合成的DNA序列，其中突变阳性质粒与野生型人类基因组DNA按拷贝数2∶1混合；所述“人工合成的DNA序列”为932bp的DNA序列，如下：/nATGGACGTGCTCATCGTCCTGGCCACAAGCATTGCTTATGTTTATTCTCTGGTCATCCTGGTGGTTGCTGTGGCTGAGAAGGCGGAGAGGAGCCCTGTGACATTCTTCGACACGCCCCCCATGCTCTTTGTGTTCATTGCCCTGGGCCTGTGGCTGGAACACTTGGCAAAGGTAACAGCAGCTTCAGGTTCAGAAAAGAGCTGCTCCTTCAGTAAACAAATCTCACTTCCTCTGAACACCATGTTTAGAATTACTAATTATACATCTGGCTCACCGTCCTCTTCATTTTTCGCATTATGATCCTCGTTGTGGCTGCAAAGGAGGTGTGGGGAGATGAGCAGGCCGACTTTGTCTGCAACACCCTGCAGCCAGGCTGCAAGAACGTGTGCTACGATCACTACTTCCCCATCTCCCACATCCGGCTATGGGCCTGCAGCTGATCTTCGTGTCCACGCCAGCGCTCCTAGTGGCCATGCACGTGGCCTACCGGAGACATGAGAAGAAGAGGAAGTTCATCAAGGGGGAGTTCTGATAGGCACTGACTCTCTCTGCCTATTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGCTGGTGGTCTACCCTTGGACCCAGAGGTTGAGTCCTTTGGGGATCTGTCCACTCCTGATGCTGTTATGGGCAACCCTAAGGTGAAGGCTCATGGCAAGAAAGTGCTCTAGTGCCTCTGACTCAGTGGTGATGAGCTTTGAGTTTTCTTTCTTCTTTTCATCCCAGCTTGCACTGGTTTCCGCCTCCAACCTGTGGCTGGCCTGCTTTCCTCTCGGGATTTCTTGGGTGGCCTGGCCTTCCGAGTCTTCCACTGCACACAGTACATCAGACATGGATCCAAGCCCATGTATACCCCCGAACCGTGAGTACTGTCCTCCAGCTACCAGTTGCCAGGCACAATGAGCGCCATC。/n
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