[发明专利]肝豆状核变性ATP7B多位点突变检测试剂盒有效
| 申请号： | 201610279944.6 | 申请日： | 2016-04-29 |
| 公开（公告）号： | CN105821134B | 公开（公告）日： | 2018-11-09 |
| 发明（设计）人： | 黄坚;徐安健;吕婷霞 | 申请（专利权）人： | 北京博清科创生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京正理专利代理有限公司 11257 | 代理人： | 赵晓丹;张文祎 |
| 地址： | 100024 北京市朝阳*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种肝豆状核变性ATP7B多位点突变检测试剂盒，该试剂盒包括分别针对ATP7B的三个突变位点p.R778L,p.P992L和p.V1106I进行非标记探针HRM检测用的引物对及探针，以及标准品。本发明所述试剂盒操作简单，可快速、灵敏、准确的检测待测血液样品中ATP7B基因中p.R778L,p.P992L和p.V1106I三个位点的突变情况。 | ||
| 搜索关键词： | 肝豆状核 变性 atp7b 多位点 突变 检测 试剂盒 | ||
【主权项】：
1.一种肝豆状核变性ATP7B多位点突变检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括分别针对ATP7B的三个突变位点p.R778L,p.P992L和p.V1106I进行非标记探针HRM检测用的引物对及探针，以及标准品；其中，序列表中序列SEQ ID NO：1至SEQ ID NO：2所示的引物对和序列SEQ ID NO：3所示的探针用于检测突变位点p.R778L；序列SEQ ID NO：4至SEQ ID NO：5所示的引物对和序列SEQ ID NO：6所示的探针用于检测突变位点p.P992L；序列SEQ ID NO：7至SEQ ID NO：8所示的引物对和序列SEQ ID NO：9所示的探针用于检测突变位点p.V1106I。
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