[发明专利]一种影响RNA剪接的SNV检测方法在审
| 申请号： | 201610318326.8 | 申请日： | 2016-05-13 |
| 公开（公告）号： | CN105975809A | 公开（公告）日： | 2016-09-28 |
| 发明（设计）人： | 薛成海;马熹;李连硕 | 申请（专利权）人： | 万康源(天津)基因科技有限公司 |
| 主分类号： | G06F19/20 | 分类号： | G06F19/20;G06F19/22 |
| 代理公司： | 天津滨海科纬知识产权代理有限公司 12211 | 代理人： | 李成运 |
| 地址： | 300220 天津市河西区*** | 国省代码： | 天津;12 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种影响RNA剪接的SNV检测方法，包括以下步骤：1)根据SNP文件的位点信息和基因组序列信息，提取突变前后该位点上下游100bp的序列和反向互补序列；2)用步骤1)提取的序列，基于最大熵原理、马尔科夫模型、人工神经网络三种不同的方法分别预测剪接位点；3)根据三种方法的预测评分结果进行整合，筛选对RNA剪接产生影响的SNV。本发明通过整合这三种方法，以SNV数据作为输入，来预测突变前后RNA剪接的变化，获得影响RNA剪接的SNV，有效的提高预测的准确性，为生物实验和临床研究提供参考。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 影响 rna 剪接 snv 检测 方法 | ||
【主权项】：
一种影响RNA剪接的SNV检测方法，其特征在于，包括以下步骤：1)根据SNP文件的位点信息和基因组序列信息，提取突变前后该位点上下游100bp的序列和反向互补序列；2)用步骤1)提取的序列，基于最大熵原理、马尔科夫模型、人工神经网络三种不同的方法分别预测剪接位点；3)根据三种方法的预测评分结果进行整合，筛选对RNA剪接产生影响的SNV。
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G06 计算；推算；计数
G06F 电数字数据处理
G06F19-00 专门适用于特定应用的数字计算或数据处理的设备或方法
G06F19-10 .生物信息学，即计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关的数据处理方法或系统
G06F19-12 ..用于系统生物学的建模或仿真，例如：概率模型或动态模型，遗传基因管理网络，蛋白质交互作用网络或新陈代谢作用网络
G06F19-14 ..用于发展或进化的，例如：进化的保存区域决定或进化树结构
G06F19-16 ..用于分子结构的，例如：结构排序，结构或功能关系，蛋白质折叠，结构域拓扑，用结构数据的药靶，涉及二维或三维结构的
G06F19-18 ..用于功能性基因组学或蛋白质组学的，例如：基因型–表型关联，不均衡连接，种群遗传学，结合位置鉴定，变异发生，基因型或染色体组的注释，蛋白质相互作用或蛋白质核酸的相互作用
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