[发明专利]一种全外显子组测序数据分析方法

摘要

本发明提供了一种全外显子组测序数据分析方法，包括以下步骤：1)测序数据的质控；2)测序数据的基因组映射；3)测序数据找高置信的基因组变异；4)变异位点的注释。本发明通过简单的参数提交完成大规模数据的分析，包括原始数据的质量检测、数据去噪、测序read的基因组映射上游承接下机的原始测序数据，通过参数自动化提交分析模块，完成测序数据的分析,输出候选的致病突变位点和相关基因，为后期的实验验证提供依据。

主权项

一种全外显子组测序数据分析方法，其特征在于，包括以下步骤：1)测序数据的质控：通过对原始测序数据文件中单碱基质量，以及read质量的评估，判断测序数据是否可用于后续分析，同时，筛选去除测序因素产生的数据噪音；2)测序数据的基因组映射：利用BWA的aln算法完成read到基因组的映射过程，通过多线程运算达到快速比对的结果；3)测序数据找高置信的基因组变异：利用GATK包的UnifiedGenotyper方法找基因组上的变异位点，包括SNV和小片段的INDEL；4)变异位点的注释：对变异的候选位点或基因组区间做注释，包含这些变异在基因组的位置、是否影响氨基酸编码、人群频率、对于蛋白质功能是否有害。