[发明专利]一种基因拷贝数变异分析系统

摘要

本发明提供了一种基因拷贝数变异分析系统，包括分析模块，用于读入数据的索引文件和参考基因组并进行比对；分割模块，用于将整个基因组的比对结果的sam文件按照染色体分割开；统计模块，对比对测序数据的比对结果进行统计；窗口计算模块，用于以1KB为窗口，计算基因组上每个窗口平均覆盖深度，结果以列表形式给出；图形模块，用于根据计算结果画出染色体覆盖深度图形；所述分析模块为主模块，依次调用其它各模块，完成各部分的分析工作。本发明能够利用高通量测序数据对人类基因组水平上的拷贝数变异进行准确分析和高分辨率的图形展示，同时对数据比对信息进行统计，便于数据评估。

主权项

一种基因拷贝数变异分析系统，其特征在于，包括：分析模块，用于读入数据的索引文件和参考基因组并进行比对；分割模块，用于将整个基因组的比对结果的sam文件按照染色体分割开；统计模块，对比对测序数据的比对结果进行统计；窗口计算模块，用于以1KB为窗口，计算基因组上每个窗口平均覆盖深度，结果以列表形式给出；图形模块，用于根据计算结果画出染色体覆盖深度图形，将全基因组覆盖深度图按照染色体展示，即24条染色体每条单独展示覆盖深度图形，并按竖排罗列；所述分析模块为主模块，依次调用其它各模块，完成各部分的分析工作。