[发明专利]检测先天性角化不良症NHP2基因第4号全外显子序列突变位点的方法和引物在审
| 申请号： | 201610663606.2 | 申请日： | 2016-08-13 |
| 公开（公告）号： | CN106086215A | 公开（公告）日： | 2016-11-09 |
| 发明（设计）人： | 单战;林有升;王淑一 | 申请（专利权）人： | 杭州艾迪康医学检验中心有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12N15/11 |
| 代理公司： | 浙江杭州金通专利事务所有限公司 33100 | 代理人： | 黄素萍;徐关寿 |
| 地址： | 310030 浙江省杭州市西湖区振*** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | 本发明公开了检测NHP2基因第4号全外显子序列的方法、引物和试剂盒，包括扩增NHP2基因第4号全外显子的正、反向引物和一对测序引物。将Touch‑down PCR扩增和Sanger测序相结合，可快速检测先天性角化不良症患者体内NHP2基因第4号全外显子序列的突变情况，其中包含了位于4号全外显子上的主要突变位点V126M、Y139H、X154R。 | ||
| 搜索关键词： | 检测 先天性 角化 不良 nhp2 基因 号全外显子 序列 突变 方法 引物 | ||
【主权项】：
检测NHP2基因第4号全外显子序列的引物，其特征在于，包括：扩增NHP2基因第4号全外显子的正、反向引物；其碱基序列为：NHP2‑F：TGTAAAACGACGGCCAGTATTAGGCTGGTGGGTCATCAGTTGNHP2‑R：AACAGCTATGACCATGAGGAGGACAGCCAGTCGTCCTG。
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