[发明专利]SHARPIN基因在制备诊断人皮肤肿瘤试剂中的用途有效
| 申请号： | 201610779540.3 | 申请日： | 2016-08-30 |
| 公开（公告）号： | CN106191295B | 公开（公告）日： | 2019-07-16 |
| 发明（设计）人： | 梁燕华 | 申请（专利权）人： | 梁燕华 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;G01N33/68;G01N33/574 |
| 代理公司： | 重庆强大凯创专利代理事务所(普通合伙) 50217 | 代理人： | 成艳 |
| 地址： | 518102 广东*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了SHARPIN基因在制备诊断人皮肤肿瘤试剂中的用途，所述的SHARPIN基因的基因组DNA序列是SEQ ID NO:1所示的序列，所述的蛋白质序列是SEQ ID NO:2所示的序列，且SHARPIN基因突变位点在c.103、蛋白质序列突变位点在p.35；或SHARPIN基因突变位点在c.329、蛋白质序列突变位点在p.110；或SHARPIN基因突变位点在c.214、蛋白质序列突变位点在p.72；或SHARPIN基因突变位点在c.221、蛋白质序列突变位点在p.74；或SHARPIN基因突变位点在c.347、蛋白质序列突变位点在p.116。本发明要解决的技术问题是提供一种可辅助诊断NMSC的方法及检测试剂盒的SHARPIN基因在制备诊断人皮肤肿瘤试剂中的用途。 | ||
| 搜索关键词： | sharpin 基因 制备 诊断 皮肤 肿瘤 试剂 中的 用途 | ||
【主权项】：
1.SHARPIN基因在制备诊断人皮肤肿瘤试剂中的用途，其特征在于，所述的SHARPIN基因的基因组DNA序列是SEQ ID NO:1所示的序列，所述SHARPIN基因的蛋白质序列是SEQ ID NO:2所示的序列；当人皮肤肿瘤为基底细胞癌时，cDNA突变位点在c.103发生C突变为T的碱基突变、蛋白质序列突变位点在p.35发生Pro突变为Ser的氨基酸突变；或cDNA突变位点在c.329发生T突变为C的碱基突变、蛋白质序列突变位点在p.110发生Gln突变为Arg的氨基酸突变；当人皮肤肿瘤为皮肤鳞状细胞癌时，cDNA突变位点在c.214发生T突变为A的碱基突变、蛋白质序列突变位点在p.72发生Trp突变为Arg的氨基酸突变；或cDNA突变位点在c.221发生T突变为A的碱基突变、蛋白质序列突变位点在p.74发生Leu突变为Gln的氨基酸突变；或cDNA突变位点在c.347发生T突变为C的碱基突变、蛋白质序列突变位点在p.116发生Val突变为Ala的氨基酸突变。
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