[发明专利]一种检测多发性骨软骨瘤致病基因的DNA文库及其应用有效
| 申请号： | 201610785555.0 | 申请日： | 2016-08-31 |
| 公开（公告）号： | CN106676637B | 公开（公告）日： | 2019-06-18 |
| 发明（设计）人： | 汪道文;周世媛;李宗哲 | 申请（专利权）人： | 汪道文 |
| 主分类号： | C40B40/08 | 分类号： | C40B40/08;C12Q1/6869;C12Q1/6886;C12Q1/6806;C12M1/34 |
| 代理公司： | 北京中政联科专利代理事务所(普通合伙) 11489 | 代理人： | 刘玉玲 |
| 地址： | 430030 湖*** | 国省代码： | 湖北;42 |
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| 摘要： | 本发明公开一种通过靶向高通量半导体测序技术检测多发性骨软骨瘤致病基因突变的DNA文库及其应用。具体来说，根据15个多发性骨软骨瘤致病基因，设计引物池，对样本基因组DNA进行超多重PCR扩增，扩增产物利用高通量半导体测序技术进行测序，寻找致病突变，为临床诊断提供遗传学和分子生物学的理论依据。本发明具有准确、快速、灵活、低成本的特点，本发明涉及的15个基因检测区域全面覆盖多发性骨软骨瘤所有已知致病基因，对多发性骨软骨瘤的诊断和鉴别诊断有着重要的意义和临床价值。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 多发性 软骨 致病 基因 dna 文库 及其 应用 | ||
【主权项】：
1.一种诊断多发性骨软骨瘤的DNA文库，其特征在于，该文库包括序号为1‑8的基因，其中，序号为1‑8的基因如下：
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