[发明专利]一种基因组二代序列组装方法和系统在审
| 申请号： | 201610831202.X | 申请日： | 2016-09-19 |
| 公开（公告）号： | CN107858408A | 公开（公告）日： | 2018-03-30 |
| 发明（设计）人： | 邓天全 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因科技服务有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869;C12M1/34 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司44281 | 代理人： | 孙银行,彭家恩 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市*** | 国省代码： | 广东;44 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明公开了一种基因组二代序列组装方法和系统，所述方法包括将样品基因组DNA打断至第一预定长度范围；对打断的DNA片段选择第二预定长度范围；对第二预定长度范围的DNA片段进行双末端测序，得到具有重叠的第一读长序列和第二读长序列；对第一读长序列和第二读长序列进行拼接，获得各个文库拼接后的序列；对各个文库拼接后的序列进行序列组装以获得基因组重叠群序列；根据读间对关系建立重叠群序列间的相对位置和方向关系，从而形成骨架序列；以及对骨架序列中无效碱基进行补洞填充。本发明的方法通过实验建库和测序读长选取，并结合拼接以实现延长序列读长，最后用延长后的序列进行组装，得到重叠群，能够提高基因组重叠群组装的指标和准确性。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基因组 二代 序列 组装 方法 系统 | ||
【主权项】：
一种基因组二代序列组装方法，其特征在于，所述方法包括：将样品基因组DNA打断至第一预定长度范围；对打断的DNA片段切胶选择第二预定长度范围，以构建不同插入片段的文库；对所述第二预定长度范围的DNA片段进行双末端测序，针对特定DNA片段得到具有重叠的第一读长序列和第二读长序列；对各个文库双末端测序得到的第一读长序列和第二读长序列进行拼接，获得各个文库拼接后的序列；对各个文库拼接后的序列进行序列组装以获得基因组重叠群序列；根据第一读长序列和第二读长序列的对关系建立重叠群序列间的相对位置和方向关系，从而形成骨架序列；以及利用读间对关系，对骨架序列中无效碱基进行补洞填充，获得基因组的组装结果。
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于深圳华大基因科技服务有限公司，未经深圳华大基因科技服务有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/201610831202.X/，转载请声明来源钻瓜专利网。
- 上一篇：醇生产方法
- 下一篇：吉西他滨疗效相关基因基因多态性检测试剂盒及检测方法
