[发明专利]一种基因的大片段缺失/重复检测的方法在审
| 申请号： | 201610832325.5 | 申请日： | 2016-09-20 |
| 公开（公告）号： | CN106520917A | 公开（公告）日： | 2017-03-22 |
| 发明（设计）人： | 肖哲;焦少灼;张广鑫;郑乃中;王英男;桑国芹;喻永兴 | 申请（专利权）人： | 美因健康科技（北京）有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12N15/11 |
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| 地址： | 100089 北京*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种检测基因大片段缺失/重复的方法。本发明的方法包括如下步骤杂交探针的设计、模板DNA变性、生物样本核酸分子与多重探针杂交、连接酶激发连接反应、加入与测序仪兼容的正反向引物进行PCR扩增、上机测序、读取序列信息，最后利用生物信息学手段分析所有代表特异DNA序列的探针的丰度来确定基因的大片段缺失/重复情况。本发明的实验证明，本发明的方法具有以下优点（1）提高了体系的灵敏度、（2）建库方法简单、（3）数据分析容易、（4）可以低成本的检测基因的大片段缺失/重复。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基因 片段 缺失 重复 检测 方法 | ||
【主权项】：
一组可用于核酸分子杂交的探针，其特征在于：（1）至少包括左右两个探针，最左边的探针包括5’通用序列和3’特异序列；右边探针包括经磷酸化修饰的5’特异序列和3’通用序列，位于中间的探针均为5’磷酸化修饰的特异序列；（2）探针之间紧密相邻无缺口，可同时杂交在同一条核酸单链模板上，相邻探针可以被核酸连接酶催化连接成同一条核酸分子。
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