[发明专利]预测儿童患者严重药物性皮肤不良反应的生物标志物及应用

摘要

本发明公开了预测儿童患者严重药物性皮肤不良反应的生物标志物及应用。所述生物标志物可预测儿童患者使用β‑内酰胺类抗生素(青霉素(Penicillin)、头孢菌素(Cephalosporin))、卡马西平(Carbamazepine)、拉莫三嗪(Lamotrigine)、奥卡西平(Oxcarbazepine)、苯妥英(Phenytoin)、别嘌呤醇(Allopurinol)、奈韦拉平(Nevirapine)、阿巴卡韦(Abacavir)、醋甲唑胺(Methazolamide)、氨苯砜(Dapsone)等药物时发生严重皮肤不良反应的风险。

主权项

预测儿童患者严重药物性皮肤不良反应的生物标记物，其特征在于，所述生物标记物为：IL‑13R130Q、IL‑4RA I50V、IL‑4RA S478P、IL‑4RA Q551R、IL‑13 1055C>T、IL‑131055C>T、IL‑4RA Q551R、IL‑4RαIle75Val、IL‑10‑819C>T、IL‑10‑592C>A、IL‑4RαQ576R AA、IL‑4RαI75V AA、IL‑4RαQ576/I75、IL‑18‑607A/C、IL‑18‑137G/C基因多态性中的至少一个多态性或多个多态性组成的单倍型；或者，HLA‑B*15:02、HLA‑B*15:11、HLA‑A*31:01基因多态性中的至少一个多态性或多个多态性组成的单倍型；或者，HLA‑B*4403、HLA‑B*15:02、HLA‑A*6801、HLA‑B*5801、HLA‑C*0718、HLA‑DQB1*0609、HLA‑DRB1*1301基因多态性中的至少一个多态性或多个多态性组成的单倍型；或者，HLA‑B*15:02、CYP2C9*3(rs1057910)基因多态性中的至少一个多态性或多个多态性组成的单倍型；或者，HLA‑B*58:01、HLA‑B*58:01、HLA‑B*58:01、HCP5rs3099844、HCP5rs3094011、HCP5rs3131643、BATI rs2734583、MICC GA005234、PPIAP9rs9267445、PSORS1C1rs9263726/rs17190526/rs2233945、CCHCR1rs9263745、CCHCR1rs130077/rs9263781/rs9263785、TCF19rs9263794、TCF19rs1044870、POU5F1rs9263796/rs9263800、HLA‑C rs4084090、PSORS1C3rs9263827、HLA‑B rs1634776基因多态性中的至少一个多态性或多个多态性组成的单倍型；或者，HLA‑B*35、HLA‑C*04、HLA‑C*04:01、HLA‑DRB1*01、HLA‑DRB1*0101、HLB*35:05、HLB*14:02、HLA‑Cw8、HLA‑Cw8‑B14、TRAF3IP2rs76228616、ABCB1rs10276036TT基因多态性中的至少一个多态性或多个多态性组成的单倍型；或者，HLA‑B*57:01、HLA‑DR7、HLA‑DQ3、HLA‑B*5701、HLA‑DR7、HLA‑DQ3、HLA‑B*57:01基因多态性中的至少一个多态性或多个多态性组成的单倍型；或者，HLA‑B*59:01、HLA‑B*59:01、HLA‑C*01:02基因多态性中的至少一个多态性或多个多态性组成的单倍型；或者，HLA‑B*31:01基因多态性中的至少一个多态性或多个多态性组成的单倍型。