[发明专利]一种鉴定样本中肿瘤负荷的方法和系统在审
| 申请号： | 201610842333.8 | 申请日： | 2016-09-22 |
| 公开（公告）号： | CN106367512A | 公开（公告）日： | 2017-02-01 |
| 发明（设计）人： | 薄世平;梁覃斯;任军;陆思嘉 | 申请（专利权）人： | 上海序康医疗科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;G06F19/22 |
| 代理公司： | 上海一平知识产权代理有限公司31266 | 代理人： | 王正君,马思敏 |
| 地址： | 201403 上海*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种鉴定样本中肿瘤负荷的方法和系统，具体地，本发明提供了一种非诊断性地鉴定样本中肿瘤负荷的方法，包括步骤(i)提供一待测样本；(ii)对所述待测样本进行测序，从而获得所述样本的基因组序列；(iii)将步骤(ii)获得的基因组序列与参考基因组进行比对，从而获得基因组序列在参考基因组上的位置信息；(iv)将所述的参考基因组分成M个区域片段，其中每个区域片段为一个窗口b，计算每个窗口b的拷贝数；(v)对步骤(iv)的每个窗口b进行Z检验，从而计算每个窗口b的Z值；和(vi)根据步骤(v)所得到的Z值，计算基因组混乱度(GAS)，基于基因组混乱度的数值鉴定所述待测样本中的肿瘤负荷。本发明的方法和系统可提高肿瘤检测的灵敏性和通用性。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 鉴定 样本 肿瘤 负荷 方法 系统 | ||
【主权项】：
一种非诊断性地鉴定样本中肿瘤负荷的方法，其特征在于，包括步骤：(i)提供一待测样本；(ii)对所述待测样本进行测序，从而获得所述样本的基因组序列；(iii)将步骤(ii)获得的基因组序列与参考基因组进行比对，从而获得基因组序列在参考基因组上的位置信息；(iv)将所述的参考基因组分成M个区域片段，其中每个区域片段为一个窗口b，计算每个窗口b的拷贝数；(v)对步骤(iv)的每个窗口b进行Z检验，从而计算每个窗口b的Z值；和(vi)根据步骤(v)所得到的Z值，计算基因组混乱度(GAS)，基于基因组混乱度的数值鉴定所述待测样本中的肿瘤负荷。
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