[发明专利]KLHL24基因突变体及其应用有效
| 申请号： | 201610921517.3 | 申请日： | 2016-10-21 |
| 公开（公告）号： | CN107974436B | 公开（公告）日： | 2019-11-08 |
| 发明（设计）人： | 戴兰兰;杨勇;张建国;林志淼;刘汉奎;冯程;谌于蓝;汪慧君;汪建 | 申请（专利权）人： | 深圳华大生命科学研究院;深圳华大基因科技有限公司 |
| 主分类号： | C12N9/00 | 分类号： | C12N9/00;C12N15/52;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 李志东 |
| 地址： | 518083 广东省深*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了KLHL24基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码KLHL24突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患大疱性表皮松解症的生物样品的系统，用于筛选易患大疱性表皮松解症的生物样品的试剂盒，构建体以及重组细胞。其中，该分离的编码KLHL24突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.1A>G、c.3G>T和c.3G>A。通过检测这些突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患大疱性表皮松解症。 | ||
| 搜索关键词： | 大疱性表皮松解症 生物样品 突变体 基因突变体 核酸 筛选 检测生物样品 重组细胞 构建体 试剂盒 有效地 多肽 突变 应用 检测 | ||
【主权项】：
1.一种分离的编码KLHL24突变体的核酸，其特征在于，所述核酸与SEQ ID NO：1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.1A>G、c.3G>T和c.3G>A。
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