[发明专利]一种快速高效的与角膜营养不良相关基因突变位点的检测方法在审
| 申请号： | 201610941725.X | 申请日： | 2016-10-25 |
| 公开（公告）号： | CN106480200A | 公开（公告）日： | 2017-03-08 |
| 发明（设计）人： | 李好勋;莫维克 | 申请（专利权）人： | 北京亿昊基因技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京高航知识产权代理有限公司11530 | 代理人： | 赵永强 |
| 地址： | 100190 北京市海淀*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种快速高效的与角膜营养不良相关基因突变位点的检测方法步骤1.突变DNA模板制备和引物设计人工分别合成了含有4个突变位点的TGFBI基因片段，用于检测突变位点的检出效率。同时我们设计了分别针对正常位点和突变位点的特异性扩增引物，以及相对应的反向引物，3个引物组合形成引物预混液；此外，两条正向引物5'端分别连接有不同的检测引物序列，用于荧光检测；步骤2.PCR检测体系的建立；步骤3.结果判读。与现有技术相比，该技术具有检测结果准确可靠、通量较高、实验设计灵活、操作简便快捷、检测速度快、易于推广，而且成本低廉。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 快速 高效 角膜 营养不良 相关 基因突变 检测 方法 | ||
【主权项】：
一种快速高效的与角膜营养不良相关基因突变位点的检测方法，其步骤如下：步骤1.突变DNA模板制备和引物设计：人工分别合成了含有4个突变位点的TGFBI基因片段，用于检测突变位点的检出效率。同时我们设计了分别针对正常位点和突变位点的特异性扩增引物(两个引物仅末端碱基不同，分别用F1和F2表示)，以及相对应的反向引物(R表示)，3个引物组合形成引物预混液；此外，两条正向引物5'端分别连接有不同的检测引物序列，用于荧光检测；步骤2.PCR检测体系的建立；步骤3.结果判读。
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