[发明专利]一种检测22q11.2拷贝数缺失的方法有效
| 申请号： | 201610945868.8 | 申请日： | 2016-10-26 |
| 公开（公告）号： | CN106319079B | 公开（公告）日： | 2019-12-10 |
| 发明（设计）人： | 傅启华;张晓青;杨海鸥 | 申请（专利权）人： | 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 31262 上海卓阳知识产权代理事务所(普通合伙) | 代理人： | 周春洪 |
| 地址： | 200127 上*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种利用限量dNTP竞争性PCR结合HRM技术检测22q11.2拷贝数缺失的方法，其包括检测CLTCL1、SNAP29、KLHL22、PI4KA和CFTR基因的步骤。本发明还提供该方法涉及的引物组合、试剂盒。其优点表现在：操作简便快捷，仅包括PCR反应及后续HRM分析过程，减短了检测周期；实现了闭管操作，由于在PCR反应中已加入荧光染料，检测片段扩增完成后不再需要其他处理，即可进行HRM曲线分析，有效避免污染；反应中仅需要常规PCR反应试剂及少量荧光染料，不需要特殊的检测及分析仪器；对99例患者及正常人对照样本进行检测，灵敏性与特异性均达到100％，体系的稳定性和准确性得到证实。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 22 q11 拷贝 缺失 方法 | ||
【主权项】：
1.一种检测22q11.2拷贝数缺失的试剂盒，其特征在于，所述的试剂盒含有以CFTR基因为对照基因，特异性检测CLTCL1、SNAP29、KLHL22和PI4KA基因拷贝数的试剂以及操作说明书，所述的操作说明书记载有以下内容：检测反应包括两个双重PCR反应和一个三重PCR反应，检测CLTCL1、CFTR基因组合为双重PCR反应体系，检测SNAP29、CFTR基因组合为双重PCR反应体系，检测KLHL22、PI4KA和CFTR基因组合为三重PCR反应体系，所述的试剂盒中的引物分别为：/nCLTCL1上游引物的序列如SEQ ID NO:1所示，/nCLTCL1下游引物的序列如SEQ ID NO:2所示；/nSNAP29上游引物的序列如SEQ ID NO:3所示，/nSNAP29下游引物的序列如SEQ ID NO:4所示；/nKLHL22上游引物的序列如SEQ ID NO:5所示，/nKLHL22下游引物的序列如SEQ ID NO:6所示；/nPI4KA上游引物的序列如SEQ ID NO:7所示，/nPI4KA下游引物的序列如SEQ ID NO:8所示；/nCFTR上游引物的序列如SEQ ID NO:9所示，/nCFTR下游引物的序列如SEQ ID NO:10所示。/n
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