[发明专利]苯丙酮尿症相关基因突变检测试剂盒在审
| 申请号： | 201610958119.9 | 申请日： | 2016-10-27 |
| 公开（公告）号： | CN106498059A | 公开（公告）日： | 2017-03-15 |
| 发明（设计）人： | 王瑞;姜正文;王颖;关丽娜;余伍忠;刘波;邹红云;杨锋 | 申请（专利权）人： | 王瑞;天昊生物医药科技（苏州）有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 上海申新律师事务所31272 | 代理人： | 闵东 |
| 地址： | 830000 新疆维吾尔自治区乌鲁木*** | 国省代码： | 新疆;65 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种苯丙酮尿症相关基因突变检测试剂盒，包括ddH2O，10×buffer(Takara)，2×GC buffer I，dNTP，MgCl2，HSTaq，多重PCR引物混合液，Illumina I5/I7引物。本发明检测范围广全面检测5个基因缺陷导致的苯丙酮尿症，对基因转录起始点上游500bp，5’UTR,编码区，剪切点8bp内含子序列，转录终止子进行测序检测，预计突变检出率可达95％以上，能够更好地应用于临床。 | ||
| 搜索关键词： | 丙酮 相关 基因突变 检测 试剂盒 | ||
【主权项】：
一种苯丙酮尿症相关基因突变检测试剂盒，其特征在于，包括：ddH2O，10×buffer(Takara)，2×GC buffer I，dNTP，MgCl2，HSTaq，多重PCR引物混合液，Illumina I5/I7引物。
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