[发明专利]用于目标区域捕获高通量测序的特异性肿瘤探针区域设计方法和装置以及探针

摘要

本发明公开了一种用于目标区域捕获高通量测序的特异性肿瘤探针区域设计方法和装置以及探针，该方法包括：计算第一肿瘤突变数据库中与待设计的肿瘤相关的基因和突变，找出突变频率最高的CDS区域，作为第一区域；使用第二肿瘤突变数据库中的肿瘤患者数据验证所述第一区域，并使样本频率最大化，得到包含最多患者的区域，作为第二区域；计算样本频率以及RI值，对样本区域进一步优化，得到第三区域，其中RI值表示平均1kb内含有的突变数。利用本发明的方法，只对目标区域进行研究，测序范围大幅度减少，测序时间和费用相应降低，可以显著减少检测周期，降低成本，更适合临床应用。

主权项

1.一种用于目标区域捕获高通量测序的特异性肿瘤探针区域设计方法，其特征在于，所述方法包括：计算第一肿瘤突变数据库中与待设计的肿瘤相关的基因和突变，找出突变频率最高的CDS区域，作为第一区域；使用第二肿瘤突变数据库中的肿瘤患者数据验证所述第一区域，并使样本频率最大化，得到包含最多患者的区域，作为第二区域；该步骤具体包括：（a）去除所述第二肿瘤突变数据库中待设计的肿瘤项目的患者中突变发生在所述第一区域的患者；（b）计算剩余患者所有CDS区域的样本频率，确定第三临界值；（c）计算剩余CDS区域，如果有新的样本在此区域发生突变，则区域被保留；（d）对以上步骤（a）至（c）进行迭代，直到无区域符合条件为止，得到第二区域；计算样本频率以及RI值，对样本区域进一步优化，得到第三区域，其中RI值表示平均1kb内含有的突变数；该步骤具体包括：（a）以样本临界值为M以及RI值临界值为N进行计算，得到候选CDS区域，其中样本临界值M表示至少M个样本在此区域内发生突变；（b）计算所述候选CDS区域的突变频率，进一步筛选，选取临界值为P，得到所述第三区域，其中临界值P表示只保留至少包含P个突变的CDS区域。