[发明专利]肿瘤对应的基因的突变位点的获取方法及装置在审
| 申请号： | 201610973342.0 | 申请日： | 2016-11-04 |
| 公开（公告）号： | CN106407747A | 公开（公告）日： | 2017-02-15 |
| 发明（设计）人： | 范振鑫;何苗;郭涛;刘鱼 | 申请（专利权）人： | 成都鑫云解码科技有限公司 |
| 主分类号： | G06F19/18 | 分类号： | G06F19/18 |
| 代理公司： | 北京超凡志成知识产权代理事务所(普通合伙)11371 | 代理人： | 张海洋 |
| 地址： | 610094 四川省成都市高*** | 国省代码： | 四川;51 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本申请提供了一种肿瘤对应的基因的突变位点的获取方法及装置，涉及生物信息技术领域。该方法包括将待测基因的多个短序列与参考基因组进行数据比对，获得待测基因的初步变异位点信息；根据初步变异位点信息，将多个初步变异位点中不满足预设保留条件的变异位点删除，将删除后获得的所述待测基因中的变异位点作为待检位点；将所述待检位点与肿瘤基因库中的肿瘤对应的基因的多个变异位点进行比较；当待检位点中存在与所述肿瘤基因库中位置相同且突变碱基相同的变异位点，获得待测基因中肿瘤对应的基因的位点突变情况。该方法及装置可以获得该待测基因中的变异位点中与肿瘤相关的多个变异位点的突变情况。 | ||
| 搜索关键词： | 肿瘤 对应 基因 突变 获取 方法 装置 | ||
【主权项】：
一种肿瘤对应的基因的突变位点的获取方法，其特征在于，所述方法包括：将待测基因的多个短序列与参考基因组进行数据比对，获得待测基因的初步变异位点信息，所述初步变异位点信息中包括多个初步变异位点的突变碱基以及每个初步变异位点的位置信息；根据所述初步变异位点信息，将多个初步变异位点中不满足预设保留条件的变异位点删除，将删除后获得的所述待测基因中的变异位点作为待检位点；将所述待检位点与肿瘤基因库中的肿瘤对应的基因的多个变异位点进行比较，所述肿瘤基因库中包括肿瘤对应的基因的每个变异位点的突变碱基以及每个变异位点所在位置；当所述待检位点中存在与所述肿瘤基因库中位置相同且突变碱基相同的变异位点，获得所述待测基因中肿瘤对应的基因的位点突变情况。
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G06F19-00 专门适用于特定应用的数字计算或数据处理的设备或方法
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G06F19-12 ..用于系统生物学的建模或仿真，例如：概率模型或动态模型，遗传基因管理网络，蛋白质交互作用网络或新陈代谢作用网络
G06F19-14 ..用于发展或进化的，例如：进化的保存区域决定或进化树结构
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