[发明专利]内分泌与代谢系统对应的基因突变位点的获取方法及装置

摘要

本申请提供了一种内分泌与代谢系统对应的基因突变位点的获取方法及装置，涉及生物信息技术领域。该方法包括将待测基因的多个短序列与参考基因组进行数据比对，获得待测基因的初步变异位点信息；根据初步变异位点信息，将多个初步变异位点中不满足预设保留条件的变异位点删除，获得待检位点；将待检位点与内分泌与代谢系统基因库中的内分泌与代谢系统对应的基因的多个变异位点进行比较；当待检位点中存在与内分泌与代谢系统基因库中位置相同且突变碱基相同的变异位点，获得待测基因中内分泌与代谢系统对应的基因的位点突变情况。该方法及装置可以获得该待测基因中的变异位点中与内分泌与代谢系统相关的多个变异位点的突变情况。

主权项

一种内分泌与代谢系统对应的基因突变位点的获取方法，其特征在于，所述方法包括：将待测基因的多个短序列与参考基因组进行数据比对，获得待测基因的初步变异位点信息，所述初步变异位点信息中包括多个初步变异位点的突变碱基以及每个初步变异位点的位置信息；根据所述初步变异位点信息，将多个初步变异位点中不满足预设保留条件的变异位点删除，将删除后获得的所述待测基因中的变异位点作为待检位点；将所述待检位点与内分泌与代谢系统基因库中的内分泌与代谢系统对应的基因的多个变异位点进行比较，所述内分泌与代谢系统基因库中包括内分泌与代谢系统对应的基因的每个变异位点的突变碱基以及每个变异位点所在位置；当所述待检位点中存在与所述内分泌与代谢系统基因库中位置相同且突变碱基相同的变异位点，获得所述待测基因中内分泌与代谢系统对应的基因的位点突变情况。