[发明专利]用于同时检测多种突变类型的序列组合和探针

摘要

本发明公开了用于同时检测多种突变类型的序列组合和探针。更具有而言，本发明提供了高灵敏度、高特异性的可以同时检测表1中列出的57个肿瘤驱动基因的点突变、短片段插入缺失、拷贝数变异和融合基因的序列组合、探针、基因芯片、方法和试剂盒。本发明还公开了所述序列组合和探针相关的基因芯片和试剂盒以及用于同时检测多种突变类型的方法。本发明通过检测血液、胸水、腹水等体液以及肿瘤冰冻组织或石蜡切片获得全面的肿瘤驱动基因突变信息，提高了肿瘤基因检测的灵敏度和准确率，从而实现辅助临床医生制定个体化用药方案，使精准治疗达到最好效果。

主权项

一种用于同时检测多种突变类型的序列组合，所述序列组合包括：1)如下基因的所有CDS区域：FGFR1、NTRK1、ALK、FGFR2、APC、PIK3CA、AR、PMS2、ATM、PTCH1、PTEN、BRAF、BRCA1、BRCA2、KIT、RB1、CCND1、KRAS、RET、CDK4、MAP2K1、ROS1、CDK6、SMARCA4、CDKN2A、MET、SMO、MLH1、DDR2、MSH2、STK11、EGFR、MSH6、TP53、ERBB2、TSC1、NF1、TSC2、FBXW7、NRAS；2)以下区域：AKT1外显子3；ESR1外显子4‑8；CTNNB1外显子3；FGFR3外显子7,9,14‑18；FLT3外显子14,15,20；HRAS外显子2,3；MAP2K2外显子2‑4,6,7；MTOR外显子19,30,39,40,43‑45,47,48,53,56；IDH1外显子4；IDH2外显子4；JAK2外显子14；PDGFRA外显子12‑18；PTPN11外显子3,13；RAF1外显子3,4,6,7,10,14,15,17；SRC外显子14；VHL外显子1‑3；序列SEQ ID NO.8；所述序列组合优选还包括：3)序列：SEQ ID NO.9‑SEQ ID NO.20；所述序列组合优选还包括：4)：SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2。