[发明专利]一种基因组变异检测方法及检测装置

摘要

本发明公开了一种基因组变异检测方法及检测装置，涉及生物信息学研究领域，以解决现有基因组变异检测效率低下、且检测精度不高的问题。该方法包括：确定基因组的潜在变异区域，对落在潜在变异区域内的测序序列进行局部组装创建迭代DeBruijn图，根据迭代DeBruijn图得到单倍体；将测序序列与所有单倍体进行比对，将测序序列对应的最佳单倍体与潜在变异区域对应的参考序列进行比对后，得到一组比对结果，采用预设变换规则对该组比对结果中的两个比对结果进行变换，得到测序序列与潜在变异区域对应的参考序列的校正对齐结果，根据测序序列与潜在变异区域对应的参考序列的校正对齐结果，确定基因组的变异类型。

主权项

一种基因组变异检测方法，由检测装置执行，其特征在于，包括：将基因组的多条测序序列分别和参考序列进行双序列比对，得到双序列比对结果；根据所述双序列比对结果，确定所述基因组的潜在变异区域；对每个潜在变异区域，在所有测序序列中抽取出处于所述潜在变异区域内的所有测序序列片段，根据所述所有测序序列片段创建迭代DeBruijn图，根据所述迭代DeBruijn图得到N个单倍体；其中，所述N为大于等于1的整数；对于所述潜在变异区域内的任一测序序列片段，将所述测序序列片段与所述N个单倍体进行SW比对，将所述测序序列片段的最佳单倍体与参考序列片段进行SW比对，得到一组与该测序序列片段对应的SW比对结果；根据预设变换规则，对每个测序序列片段的SW比对结果进行转换，得到每个测序序列片段与所述参考序列片段的校正对齐结果；所述预设变换规则用于将所述每个测序序列片段与所述参考序列片段对齐；根据每个测序序列片段与所述参考序列片段的校正对齐结果，确定所述基因组的变异类型。