[发明专利]基于全基因捕获测序的α和/或β-地中海贫血突变的检测探针、方法、芯片及应用

摘要

本发明提供了一种基于全基因捕获测序的α和/或β‑地中海贫血点突变和缺失型突变的检测引物、方法、芯片及应用。本发明通过设计捕获探针富集所有参与α和β地贫的相关基因，检测各基因全长序列中的所有SNP、indel等突变信息，并通过增加如常染色体、X和Y染色体区域，同时增加各编码基因的上下游区域作为参照，检测各种SNV、CNV等结构变异。相对于目前各种热点突变位点的检测技术，本发明不仅可检测热点突变的信息，而且可以检测到一些罕见突变和未发现的新突变类型，实现目的基因全长序列特异性检测分析，突变类型全覆盖，极大的弥补常规检测方法对低频突变和稀有突变的漏检。