[发明专利]良性甲状腺结节特异基因

摘要

本发明涉及良性甲状腺结节特异基因。具体地，本发明公开了三种良性甲状腺结节特异基因及其在良性甲状腺结节检测中的应用。本发明还提供了一种检测良性甲状腺结节的方法和相应的检测试剂盒。 1

主权项

1.一种用于检测良性甲状腺结节的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括选自下组的一对或多对引物：

(i)特异性扩增SPOP基因或转录本的引物，所述的引物扩增出长度为80‑2000bp且含有SEQ ID NO.:1中第281位的扩增产物；

(ii)特异性扩增EZH1基因或转录本的引物，所述的引物扩增出长度为80‑2000bp且含有SEQ ID NO.:3中第1712位的扩增产物；

(iii)特异性扩增ZNF148基因或转录本的引物，所述的引物扩增出长度为1000‑3000bp且含有SEQ ID NO.:5中第1273‑2871位的扩增产物。

2.如权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还含有选自下组的试剂：

(a)与SEQ ID NO.:1中第281位的C→G突变结合的探针或芯片；

(b)识别SEQ ID NO.:1中第281位C→G突变的限制性内切酶；

(c)与SEQ ID NO.:3中第1712位的A→G突变结合的探针或芯片；

(d)识别SEQ ID NO.:3中第1712位A→G突变的限制性内切酶。

3.如权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还含有选自下组的试剂：

(I)检测SEQ ID NO.:2中第94位P→R突变的特异性抗体；

(II)检测SEQ ID NO.:4中第571位Q→R突变的特异性抗体。

4.如权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒用于良性甲状腺结节的辅助判断。

5.如权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包括一说明书，说明书中记载以下内容：

当检测对象具有一种或多种所述突变，则提示检测对象的甲状腺结节为良性。

6.一种多核苷酸分子的用途，其特征在于，用于制备检测良性甲状腺结节的试剂盒；其中，所述的多核苷酸分子包括：

(i)SPOP基因、特异性扩增SPOP基因或转录本的引物、与SPOP基因的核苷酸序列即SEQ ID NO.:1中第281位C→G突变特异性结合的探针或芯片、和/或检测SEQ ID NO.:2中第94位P→R突变的特异性抗体；

(ii)EZH1基因、特异性扩增EZH1基因或转录本的引物、与EZH1基因的核苷酸序列即SEQ ID NO.:3中第1712位A→G突变特异性结合的探针或芯片、和/或检测SEQ ID NO.:4中第571位Q→R突变的特异性抗体；和/或

(iii)、特异性扩增ZNF148基因或转录本的引物、与ZNF148基因的核苷酸序列即SEQ ID NO.:5中第1273‑2871位突变特异性结合的探针。

7.一种良性甲状腺结节相关基因的用途，其特征在于，用于制备检测良性甲状腺结节的试剂或试剂盒，并且所述的良性甲状腺结节相关基因包括SPOP基因、EZH1基因、和/或ZNF148基因。

8.如权利要求7所述的用途，其特征在于，所述的试剂或试剂盒用于检测以下单核苷酸突变：

SPOP基因的核苷酸序列：即SEQ ID NO.:1中第281位C→G。

9.如权利要求7所述的用途，其特征在于，所述的试剂或试剂盒用于检测以下单核苷酸突变：

EZH1基因的核苷酸序列：即SEQ ID NO.:3中第1712位A→G。

10.一种体外非诊断性检测样品是否存在良性甲状腺结节相关基因突变的方法，其特征在于，包括步骤：

(a)用特异性引物扩增样品的SPOP基因、EZH1基因、和/或ZNF148基因，得到扩增产物；和

(b)检测扩增产物中是否存在以下突变位点：

SPOP基因的核苷酸序列：即SEQ ID NO.:1中第281位C→G；

EZH1基因的核苷酸序列：即SEQ ID NO.:3中第1712位A→G；

ZNF148基因的核苷酸序列：即SEQ ID NO.:5中第1273‑2871位突变。