[发明专利]一种白内障致病基因检测试剂盒及其检测方法有效
| 申请号： | 201611120811.0 | 申请日： | 2016-12-08 |
| 公开（公告）号： | CN106701925B | 公开（公告）日： | 2020-02-07 |
| 发明（设计）人： | 阳菊华;陈晓乐;朱益华 | 申请（专利权）人： | 福建医科大学 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 35100 福州元创专利商标代理有限公司 | 代理人： | 蔡学俊;陈彩芳 |
| 地址： | 350122 福*** | 国省代码： | 福建;35 |
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| 摘要： | 本发明提供一种白内障致病基因检测试剂盒及其检测方法，所述试剂盒包括27对PCR引物，其序列分别如SEQ ID NO.1‑54所示。本发明基于白内障致病基因高频突变区建立白内障致病基因检测方法，仅通过筛查18个白内障致病基因的26个外显子，就可检测80%的遗传性白内障家系的致病基因。本发明在不降低检出率的基础上可明显降低白内障致病基因检测的工作量和成本等，具有快速、经济和高效等优势，经本发明试剂盒的检测，发现了16种不同的白内障基因致病性突变位点，为临床上患者的诊疗和预防干预提供便利。 | ||
| 搜索关键词： | 白内障 致病基因 检测 致病性突变位点 发明试剂 检测试剂 检出率 可检测 试剂盒 突变区 外显子 遗传性 家系 筛查 工作量 诊疗 干预 基因 便利 预防 发现 | ||
【主权项】：
1.一种白内障致病基因检测试剂盒，其特征在于：所述试剂盒包括27对PCR引物，用于PCR扩增白内障致病基因高频突变区，其引物DNA序列分别如SEQ ID NO.1-54所示；/n所述的白内障致病基因高频突变区包括18个白内障致病基因的26个外显子，可检测遗传性白内障家系的致病基因；/n所述检测遗传性白内障家系的致病基因为：GJA8、GJA3、CRYGD、CRYAA、CRYBB2、CRYBB1、CRYBA1、CRYAB、CRYGC、HSF4、BFSP2、EPHA2、PITX3、FYCO1、MIP、CRYGS。/n
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