[发明专利]ATM基因突变体及其应用有效
| 申请号： | 201611130281.8 | 申请日： | 2013-05-20 |
| 公开（公告）号： | CN106701709B | 公开（公告）日： | 2020-02-07 |
| 发明（设计）人： | 江泓;陈召;师玉亭;唐北沙;肖晶晶;管李萍;王俊 | 申请（专利权）人： | 中南大学湘雅医院;深圳华大基因股份有限公司 |
| 主分类号： | C12N9/12 | 分类号： | C12N9/12;C12N15/54;C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 11201 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) | 代理人： | 赵天月 |
| 地址： | 410008*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | 本发明公开了ATM基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码ATM基因突变体的核酸、分离的多肽、筛选易患共济失调毛细血管扩张症的生物样品的方法、筛选易患共济失调毛细血管扩张症的生物样品的系统以及用于筛选易患共济失调毛细血管扩张症的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码ATM基因突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.4777‑2A>T、c.3078G>T、c.7983_7985delTGT和c.477_481delATCTC。通过检测该突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患共济失调毛细血管扩张症。 | ||
| 搜索关键词： | atm 基因 突变体 及其 应用 | ||
【主权项】：
1.一种分离的编码ATM基因突变体的核酸，其特征在于，与SEQ ID NO：1相比，所述核酸具有选自下列的至少一种突变：c.4777-2A>T、c.3078G>T、c.7983_7985delTGT和c.477_481delATCTC。/n
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