[发明专利]一种脆性X综合征快速检测试剂盒

摘要

本发明公开了一种脆性X综合征快速检测试剂盒。一种脆性X综合征快速检测试剂盒，包括1）设计FMR‑1基因5'端非翻译区（CGG重复区）的上游引物和下游引物；2）上、下游引物与高保真酶、10×PCR buffer等混合，进行PCR扩增；3）将扩增产物进行琼脂糖电泳，通过判断扩增产物的片段大小来判断CGG的大致拷贝数，从而判断检测者是否为脆性X染色体综合征病人或携带者。正常人的扩增产物片段<300bp，若存在>700bp的扩增产物，则为前突变者或完全突变者。本发明的检测方法中使用的引物设计难度低，大幅降低了引物合成的成本；采用的琼脂糖电泳方法判断结果，更进一步降低检测成本，大大提高了临床实用性。

主权项

一种脆性X综合症快速检测试剂盒，包括：扩增FMR‑1基因的CGG重复区的上游引物F和下游引物R；高保真酶；10×PCR buffer等。