[发明专利]一种遗传性心脑血管疾病诊断试剂盒在审
| 申请号： | 201611256840.X | 申请日： | 2016-12-30 |
| 公开（公告）号： | CN106521014A | 公开（公告）日： | 2017-03-22 |
| 发明（设计）人： | 李伟;孙隽;操振华;占凌涛 | 申请（专利权）人： | 首都医科大学附属北京天坛医院;北京金准基因科技有限责任公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京金智普华知识产权代理有限公司11401 | 代理人： | 李明卓 |
| 地址： | 100000*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种遗传性心脑血管疾病诊断试剂盒，该技术方案通过对OMIM以及相关文献的查找，设计了一款全新的心脑血管相关致病基因组合，该组合包括229个基因，可基于杂交捕获原理对这229个基因的编码区及侧翼±30bp区域进行捕获，后续对捕获的目标区域进行二代测序并对测序结果进行标准化信息分析和变异解读，通过对测序检出的异常变异进行分析解读，明确受检者的致病突变，实现对脑血管病患者的准确诊断、针对性的治疗以及防止疾病在家族中复发。根据人类基因组HG19，选取上述229个基因的外显子序列以及侧翼±30bp区域设计探针组合，本组合中探针对目标区域覆盖度达99％。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 遗传性 脑血管 疾病诊断 试剂盒 | ||
【主权项】：
一种遗传性心脑血管疾病诊断试剂盒，其特征在于该试剂盒检测如下表所示的229个基因的突变情况：
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