[发明专利]针对第二代肿瘤基因组高通量测序数据的流程校正方法

摘要

本发明公开了一种针对第二代肿瘤基因组高通量测序数据的流程校正方法。该方法采用一系列32位无符号数为标识量，分别记录对应的每条血系变异或体细胞变异数据，生成体现纯度和不同亚克隆配比的读段数据，根据父子亚克隆继承、兄弟亚克隆互斥的变异关系，得到子代亚克隆及其兄弟亚克隆的体细胞变异的校准数据，用于对所述二代肿瘤基因组高通量测序数据的处理流程进行校正。

主权项

1.一种针对第二代肿瘤基因组高通量测序数据的流程校正方法，其特征在于，采用一系列32位无符号数为标识量，分别记录对应的每条血系变异或体细胞变异数据，生成体现纯度和不同亚克隆配比的读段数据，根据父子亚克隆继承、兄弟亚克隆互斥的变异关系，得到子代亚克隆及其兄弟亚克隆的体细胞变异校准数据，用于对所述二代肿瘤基因组高通量测序数据的处理流程进行校正；本方法生成的所述变异数据类型包括：单点变异、插入型结构变异、缺失型结构变异、倒置型结构变异；所述父子亚克隆继承、兄弟亚克隆互斥的变异关系的数据生成包括以下步骤：S1、读取参考基因组序列，确定一组父子亚克隆继承、兄弟亚克隆互斥的变异关系数据，具体包括以下步骤：S11、读取参考基因组序列；S12、根据预设条件在参考基因组序列上选取变异位点；S13、确定每个变异位点的变异类型、基因型和其他属性；S14、将步骤S13确定的变异位点的变异数据以32位无符号数格式存储在nor.sim文件中，并将其中的杂合变异的变异数据同时存储在nor_AB.idx文件中；S2、根据步骤S1所述变异关系数据生成第一代克隆的体细胞变异关系数据；S3、根据步骤S2所述体细胞变异关系数据生成第一代克隆的子代亚克隆的体细胞变异关系数据；S4、根据步骤S3所述体细胞变异关系数据生成子代亚克隆的兄弟亚克隆的体细胞变异关系数据。