[发明专利]比对和变体测序分析管线有效
| 申请号： | 201680030228.2 | 申请日： | 2016-03-25 |
| 公开（公告）号： | CN107849612B | 公开（公告）日： | 2023-04-14 |
| 发明（设计）人： | C·埃尔津加 | 申请（专利权）人： | 奎斯特诊断投资股份有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;C12Q1/6869;G16B30/10;G06N3/12;G06N5/04 |
| 代理公司： | 北京坤瑞律师事务所 11494 | 代理人： | 封新琴 |
| 地址： | 美国特*** | 国省代码： | 暂无信息 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 提供了用于分析来自下一代序列(NGS)平台的基因序列数据的系统和方法。还提供了制备通过NGS进行核酸序列分析的样品的方法。使用修改的GATK变体判读器进行变体判读。将读段映射到基因组参考序列是用Burrows Wheeler Aligner(BWA)进行的，且不包括软剪切。基因组参考序列是GRCh37.1人类基因组参考序列。测序方法包括乳液PCR(emPCR)、滚环扩增或固相扩增。在一些实施方案中，固相扩增是克隆桥扩增。 | ||
| 搜索关键词： | 变体 分析 管线 | ||
【主权项】：
一种确定受试者中一个或多个基因中的变体的存在的方法，所述方法包括：(a)从核酸测序仪获得与受试者相关的原始测序数据；(b)从原始测序数据中去除未通过质量过滤器的低质量读段；(c)从经过滤的原始测序数据中修剪掉衔接子和/或分子鉴别(MID)序列；(d)将经过滤的原始测序数据映射到基因组参考序列以生成映射的读段；(e)对映射的读段进行排序和索引；(f)将读段组添加到数据文件以生成经处理的序列文件；(g)创建重新比对目标；(h)进行经处理的序列文件的局部重新比对以生成重新比对的序列文件；(i)从重新比对的序列文件中去除重复读段；(j)分析感兴趣的编码区；和(k)基于步骤(j)中的分析，生成鉴定变体是否存在的报告，其中使用限于含有所述一个或多个感兴趣基因的核酸区域的改良的基因组比对工具来进行步骤(g)和(h)。
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于奎斯特诊断投资股份有限公司，未经奎斯特诊断投资股份有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/201680030228.2/，转载请声明来源钻瓜专利网。
