[发明专利]用于检测骨髓增殖性疾病中CALR突变的方法和组合物在审
| 申请号： | 201680036596.8 | 申请日： | 2016-04-22 |
| 公开（公告）号： | CN107949643A | 公开（公告）日： | 2018-04-20 |
| 发明（设计）人： | Y·王;D·琼斯 | 申请（专利权）人： | 奎斯特诊断投资股份有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;G01N33/574 |
| 代理公司： | 北京坤瑞律师事务所11494 | 代理人： | 张平元 |
| 地址： | 美国特*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 本文提供用于检测CALR基因中的框内缺失种系突变的方法和组合物。还提供了用于确定骨髓增殖性疾病的预后和在涉及JAK‑STAT通路的基因中发生体细胞突变的可能性的方法。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 检测 骨髓 增殖 性疾病 calr 突变 方法 组合 | ||
【主权项】：
一种用于检测钙网织蛋白(CALR)基因的外显子9中的框内缺失突变(Indel)的方法，包括：对患者样品进行核酸检测测定以检测CALR外显子9Indel突变，其中所述突变选自下组：p.E381_A382>A、p.D397_D400>D、p.E405_V409>V。
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