[发明专利]用于包括线粒体DNA耗竭综合症在内的由不平衡的核苷酸库引起的疾病的脱氧核苷疗法在审
| 申请号： | 201680045355.X | 申请日： | 2016-06-17 |
| 公开（公告）号： | CN107847512A | 公开（公告）日： | 2018-03-27 |
| 发明（设计）人： | M·希拉诺;C·加罗内;R·马蒂 | 申请（专利权）人： | 纽约市哥伦比亚大学理事会;瓦尔德希伯伦大学医院发展研究院基金会 |
| 主分类号： | A61K31/7068 | 分类号： | A61K31/7068;C07D403/06;A61K31/7064;A61K31/7072 |
| 代理公司： | 北京市铸成律师事务所11313 | 代理人： | 王建秀,郗名悦 |
| 地址： | 美国*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 本发明通常涉及人类遗传疾病的药理学疗法，所述人类遗传疾病具体地是以不平衡的核苷酸库为特征的那些，更具体地是线粒体DNA耗竭综合症，且更具体地是胸苷激酶2(TK2)缺乏症。所述药理学疗法涉及施用至少一种脱氧核苷或其混合物。对于治疗TK2缺乏症，所述药理学疗法涉及施用脱氧胸苷(dT)或脱氧胞苷(dC)或其混合物。脱氧核苷的这种施用适用于不平衡的核苷酸库的其它病症，特别是见于线粒体DNA耗竭综合症的那些。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 包括 线粒体 dna 耗竭 综合症 在内 不平衡 核苷酸 引起 疾病 脱氧 核苷 疗法 | ||
【主权项】：
一种治疗有需要的受试者的以不平衡的核苷酸库为特征的疾病或病症的方法，所述方法包括对所述受试者施用治疗有效量的包含至少一种脱氧核苷或其生理学功能衍生物的组合物。
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