[发明专利]用于高精度识别变体的系统和方法有效
| 申请号： | 201680054282.0 | 申请日： | 2016-08-25 |
| 公开（公告）号： | CN108351917B | 公开（公告）日： | 2022-03-08 |
| 发明（设计）人： | J·Z·桑伯恩 | 申请（专利权）人： | 南托米克斯有限责任公司 |
| 主分类号： | G16B50/00 | 分类号： | G16B50/00;G16B35/00;G16B45/00;G16C20/60;G16B30/00;G16B20/00 |
| 代理公司： | 北京市中伦律师事务所 11410 | 代理人： | 杨黎峰;钟锦舜 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 提出了用于计算机模拟预测患者的HLA分型的系统和方法，其中，在德布鲁因图中使用患者序列读段和具有已知且不同的HLA等位基因的参考序列。然后使用复合匹配分数对HLA等位基因进行排序，从而提供第一HLA分型。通过使用经调整的复合匹配分数重新排序而鉴定第二HLA分型。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 高精度 识别 变体 系统 方法 | ||
【主权项】：
1.一种计算机模拟预测患者HLA分型的方法，其包含：提供包括多个已知且不同的HLA等位基因序列的参考序列；提供多个患者序列读段，其中，至少一些所述患者序列读段包括编码患者特异性HLA的序列；将所述多个患者序列读段分解成多个相应的k聚体组；使用参考序列和所述多个相应的k聚体组生成复合德布鲁因图；以及使用由所述多个患者序列读段的相应投票计算的复合匹配分数来对每个已知且不同的HLA等位基因进行排序，并且，其中每个投票使用与已知且不同的HLA等位基因中相应片段匹配的k聚体。
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