[发明专利]一种CRYBB1基因的SNP位点有效
| 申请号： | 201710003638.4 | 申请日： | 2017-01-04 |
| 公开（公告）号： | CN106521020B | 公开（公告）日： | 2019-07-19 |
| 发明（设计）人： | 陈鹏;潘晓晶;陈豪;单涛 | 申请（专利权）人： | 青岛大学 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京科亿知识产权代理事务所(普通合伙) 11350 | 代理人： | 汤东凤 |
| 地址： | 266071 山*** | 国省代码： | 山东;37 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明的目的是提供种用于检测先天性CCMC的SNP位点，为CRYBB1基因编码区域由起始密码子起第347位碱基。本发明提供了CRYBB1基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行先天性CCMC基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行CRYBB1基因突变位点的快速检测。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 crybb1 基因 snp | ||
【主权项】：
1.一种检测先天性白内障‑小角膜综合征相关的SNP位点的PCR扩增引物对的应用，其特征在于，所述的SNP位点是CRYBB1基因编码区域由起始密码子起第347位的碱基，在先天性白内障‑小角膜综合征中该SNP位点发生了杂合突变，其碱基由T变为C；所述的应用是制备用于检测先天性白内障‑小角膜综合征的制品。
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于青岛大学，未经青岛大学许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/201710003638.4/，转载请声明来源钻瓜专利网。
