[发明专利]囊性纤维化患者的CFTR基因缺失突变形式及其应用有效
| 申请号： | 201710041354.4 | 申请日： | 2017-01-20 |
| 公开（公告）号： | CN106674344B | 公开（公告）日： | 2020-03-27 |
| 发明（设计）人： | 徐保平 | 申请（专利权）人： | 首都医科大学附属北京儿童医院 |
| 主分类号： | C07K14/47 | 分类号： | C07K14/47;C12N15/12;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京纪凯知识产权代理有限公司 11245 | 代理人： | 关畅;何叶喧 |
| 地址： | 100045 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种囊性纤维化患者的CFTR基因缺失突变形式及其应用。本发明保护蛋白质：(a1)将囊性纤维化跨膜传导调节因子第508位氨基酸残基缺失得到的蛋白质；(a2)将囊性纤维化跨膜传导调节因子第476至478位氨基酸残基缺失得到的蛋白质。本发明还保护检测突变甲和/或乙的物质在制备试剂盒中的应用；突变甲：人基因组中序列3第128‑130位核苷酸缺失；突变乙：人基因组中序列3第34‑42位核苷酸缺失；试剂盒的功能：(c1)评价待测者患囊性纤维化的风险性；(c2)评价待测者或待测夫妻的后代患囊性纤维化的风险性；(c3)诊断或辅助诊断待测者是否为囊性纤维化患者。本发明对于囊性纤维化患者的诊断具有重大应用价值。 | ||
| 搜索关键词： | 纤维化 患者 cftr 基因 缺失 突变 形式 及其 应用 | ||
【主权项】：
一种蛋白质，为如下(a1)或(a2)：(a1)将囊性纤维化跨膜传导调节因子第508位氨基酸残基“苯丙氨酸”缺失得到的蛋白质；(a2)将囊性纤维化跨膜传导调节因子第476至478位氨基酸残基“谷氨酸‑脯氨酸‑丝氨酸”缺失得到的蛋白质。
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