[发明专利]一种评估肿瘤负荷变化的方法和系统

摘要

本发明公开了一种评估肿瘤负荷变化的方法和系统。本发明的方法可以准确、灵活地评估肿瘤负荷，并同时提供肿瘤细胞的分子生物学特征。本发明的方法采用的检测样品为多个时间节点的游离DNA样本，通过游离DNA变异的检测，以变异的频率计算分子肿瘤负荷指数，并比较多个时间节点中分子肿瘤负荷指数的变化趋势，用以反映肿瘤负荷的变化趋势。

主权项

1.一种评估肿瘤负荷的变化的系统，所述系统包括：1)用于高通量测序多个时间节点的游离DNA样本的模块；2)对于每个所述时间节点的游离DNA样本执行如下步骤的模块：a)接收来自1)中所述模块的测序信息；b)通过与正常基因序列的序列比较，得到该时间节点的游离DNA样本中检出的变异及变异位点的拷贝数变异，并获得所述多个时间节点的游离DNA样本中检出的全部变异及变异位点的拷贝数变异；c)统计每个所述变异的等位基因频率；d)对每个所述变异的等位基因频率用所述变异位点的拷贝数变异进行校正；e)对所述变异进行聚类，获得变异簇；f)计算每个所述变异簇中所有变异的平均等位基因频率，得到最大平均等位基因频率的变异簇，该最大平均等位基因频率即为该时间节点的游离DNA样本的分子肿瘤负荷指数mTBI；3)对所述多个时间节点的游离DNA样本的分子肿瘤负荷指数mTBI进行比较的模块。