[发明专利]帕金森病致病基因及检测试剂盒有效

专利信息
申请号: 201710060567.1 申请日: 2017-01-25
公开(公告)号: CN106834464B 公开(公告)日: 2019-12-13
发明(设计)人: 邓昊;袁腊梅;邓雄;虢毅;宋治;徐洪波;邓晟 申请(专利权)人: 中南大学湘雅三医院
主分类号: C12Q1/6883 分类号: C12Q1/6883;C12N15/11
代理公司: 43008 湖南兆弘专利事务所(普通合伙) 代理人: 黄丽;黄艺平
地址: 410013 湖南*** 国省代码: 湖南;43
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摘要: 发明公开了一种帕金森病致病基因及检测试剂盒,其中帕金森病致病基因为GALNT2基因。其检测试剂盒包括引物,所述引物为根据GALNT2基因所有外显子及其外显子‑内含子交界区序列设计的引物,所述引物用于PCR扩增,所述PCR扩增的产物包括GALNT2基因外显子及其外显子‑内含子交界区的核苷酸序列。本发明利用检测试剂盒,结合PCR扩增和Sanger测序,检测PD致病基因GALNT2基因的突变,应用于临床基因诊断,具有检测方便、便捷,准确率达到100%等优势。
搜索关键词: 帕金森病 致病 基因 检测 试剂盒
【主权项】:
1.一种引物在制备帕金森病致病基因的检测试剂盒中的应用,其特征在于,所述检测试剂盒包括引物,所述引物为根据GALNT2基因c.466G>A突变位点设计的引物,所述引物用于PCR扩增,所述PCR扩增的产物包括GALNT2基因c.466G>A突变位点所在4号外显子及其外显子-内含子交界区的核苷酸序列;所述引物为:SEQ ID NO.7所示的核苷酸序列和SEQ IDNO.8所示的核苷酸序列。/n
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